Medan, HarianBatakpos.com – Dalam sebuah pencapaian medis yang luar biasa, dokter berhasil mengobati penyakit neuron motorik yang mematikan pada bayi yang masih di dalam rahim. Detailnya telah diterbitkan di The New England Journal of Medicine, menandai pertama kalinya kondisi yang disebut atrofi otot tulang belakang (SMA) ditangani sebelum lahir.
Atrofi Otot Tulang Belakang (SMA): Penyakit Langka dan Mematikan
SMA adalah kelainan genetik yang menargetkan neuron motorik, membatasi gerakan dan melemahkan otot dari waktu ke waktu. Penyakit ini sangat langka, terjadi hanya dalam satu dari setiap 10.000 kelahiran hidup. Bayi dalam kasus ini didiagnosis dengan SMA Tipe 1, bentuk gangguan yang paling umum.
Pengobatan Pre-Natal: Harapan Baru untuk Bayi dengan SMA
Tim dokter turun tangan pada periode kehamilan 32 minggu dengan memberikan ibu Risdiplam – obat yang disetujui oleh Administrasi Makanan dan Obat AS (FDA) untuk pengobatan SMA pada bayi. Sampai saat ini, obat tersebut hanya diberikan setelah lahir, tetapi para dokter diizinkan untuk memberikannya kepada ibu dengan bayi yang masih di dalam rahim.
Hasil Positif: Bayi Sehat Tanpa Tanda-Tanda SMA
Sang ibu menggunakan Risdiplam setiap hari selama enam minggu, sementara bayi itu sendiri diberi obat secara oral sekitar satu minggu setelah kelahiran. Para dokter menemukan bahwa bayi tersebut memiliki tingkat protein SMN yang lebih tinggi dan lebih sedikit kerusakan saraf dibandingkan bayi lain yang lahir dengan SMA Tipe 1. Dalam bulan-bulan sejak kelahirannya, bayi tersebut tidak menunjukkan tanda-tanda perkembangan otot yang tidak normal.
Pemantauan Berkelanjutan: Harapan untuk Masa Depan
Meskipun bayi tersebut mungkin harus mengonsumsi Risdiplam seumur hidupnya, dokter akan memantau perkembangannya dengan ketat. Pada pembaruan terakhir, bayi tersebut tidak menunjukkan tanda-tanda gangguan genetik yang langka, hampir tiga tahun setelah dilahirkan.
Komentar