Talasemia di Indonesia: Mengapa Skrining Genetik Sangat Vital?

Medan,  HarianBatakpos.com - Talasemia adalah penyakit kelainan sel darah merah yang menjadi perhatian serius di Indonesia. Setiap tahun, sekitar 2.500 bayi lahir dengan talasemia mayor, dan 80 persen dari mereka membutuhkan transfusi darah seumur hidup.

Pentingnya skrining talasemia tidak dapat diabaikan, terutama bagi pasangan yang berencana untuk memiliki anak. Skrining dini dapat membantu mengidentifikasi pembawa gen talasemia dan memperkirakan risiko kelahiran anak dengan penyakit ini, dilansir dari mediaindonesia.com.

Mengapa Skrining Talasemia Itu Penting?

Talasemia disebabkan oleh kelainan genetik yang menghambat produksi hemoglobin yang sehat. Hal ini menyebabkan anemia yang tidak dapat disembuhkan. Dengan melakukan skrining, calon orang tua dapat mengetahui status genetik mereka. Jika salah satu atau kedua pasangan adalah pembawa sifat, mereka bisa mendapatkan konseling genetik untuk memahami risiko dan opsi yang tersedia.

Meskipun tingkat skrining di Indonesia masih rendah, teknologi modern seperti high-throughput sequencing (HTS) menawarkan cara baru untuk deteksi dini. Metode ini lebih akurat dalam mengidentifikasi mutasi genetik yang terkait dengan talasemia, dibandingkan dengan metode konvensional.

Upaya Pemerintah dan Masyarakat

Pemerintah dan organisasi kesehatan internasional berupaya meningkatkan kesadaran akan pentingnya skrining talasemia. Dengan meningkatkan tingkat skrining, diharapkan dapat mengurangi jumlah bayi yang lahir dengan talasemia mayor. Hal ini tidak hanya meringankan beban bagi keluarga tetapi juga mengurangi beban sosial dan kesehatan di masyarakat.

Pakar kesehatan, seperti Dr. Dina Garniasih, menekankan bahwa integrasi teknologi pengujian genetik baru dapat meningkatkan hasil deteksi talasemia. "Penggabungan NGS dan GAP PCR memungkinkan deteksi lebih baik, tanpa menambah biaya yang signifikan," jelasnya.

Skrining talasemia adalah langkah penting dalam pencegahan penyakit ini. Dengan melakukan pemeriksaan genetik sejak dini, calon orang tua dapat membuat keputusan yang lebih baik mengenai kesehatan anak mereka. Kesadaran dan pendidikan tentang talasemia juga harus ditingkatkan di masyarakat untuk menekan angka kelahiran bayi dengan talasemia mayor.